¿Cuántas personas tienen Síndrome de Kabuki?

Tú puedes ayudar a responder esta pregunta

Si usted tiene Síndrome de Kabuki o es cuidador / tutor de una persona con Síndrome de Kabuki, únete al recuento rellenando el formulario de 3 minutos que figura a continuación.

Marca la diferencia y demuestra la fuerza de nuestra comunidad mundial.

LA FUERZA DE LOS NÚMEROS

Recuento Kabuki (o Kabuki count) es el camino más rápido para mostrar a nuestros colaboradores el número de familias en las que puede impactar

Cuantos más individuos con síndrome de Kabuki podamos documentar, más atractiva será nuestra enfermedad rara para las compañías farmacéuticas, empresas de biotecnología, instituciones de investigación, médicos, financiación gubernamental y donantes, ¡todos los cuales necesitamos para avanzar en los tratamientos!

Estamos orgullosos de ser una red mundial de familias y organizaciones interesadas en ayudar a las personas con síndrome de Kabuki a vivir lo mejor posible.

Rellene el sencillo formulario de tres minutos que figura a continuación y ¡déjese contar!

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PERSONAS CON SÍNDROME DE KABUKI
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PAÍSES

Estadísticas y mapa actualizados por última vez el 9 de abril de 2024, 06:30 GMT.

¿QUIÉN ESTÁ INVOLUCRADO?

Un conjunto mundial de grupos de defensa de los pacientes, liderados por la Fundación del Síndrome de Kabuki, se han asociado para garantizar que el Síndrome de Kabuki no se quede atrás a medida que avanza la investigación científica. La investigación de enfermedades raras solo avanza si se demuestra que la comunidad es activa, colaborativa y global. Juntos, defendemos a las personas con Síndrome de Kabuki y les pedimos que se unan a nosotros en Recuento Kabuki.

¿QUIÉN DEBE RELLENAR EL FORMULARIO DE RECUENTO KABUKI (KABUKI COUNT)?

Puede completar este formulario si es:

1. Un padre o cuidador / tutor principal de alguien con Síndrome de Kabuki.
ó
2. Ser persona diagnosticada con Síndrome de Kabuki y tener más de 16 años.

Por favor, activa JavaScript en tu navegador para completar este formulario.
1. Por favor díganos cuál es su relación con el Síndrome de Kabuki:

PREGUNTAS FRECUENTES

Siento que ya he proporcionado esta información antes. ¿Necesito hacer esto?

Sí, por favor complete este nuevo formulario, añadiendo toda la información que pueda. Sabemos que rellenar formularios puede ser tedioso, pero el formulario Recuento Kabuki (o Kabuki count) ha sido diseñado para obtener detalles específicos que beneficiarán a la comunidad y nuestros investigadores colaboradores. ¡Necesitamos que participe todo el mundo!

¿Qué es Recuento Kabuki (Kabuki count)? Y ¿Qué no es?

Recuento Kabuki (Kabuki Count) es:

  • Un censo global para personas con Síndrome de Kabuki y es la mejor manera de que la comunidad global del Síndrome de Kabuki se una.
  • Una herramienta para ayudar a identificar más personas que tienen SK.
  • Un punto común que muestra cuántas personas a nivel mundial tienen el Síndrome de Kabuki en diferentes países y subgrupos como etnia y edad.
  • Una manera de que los miembros de nuestra comunidad puedan ser contactados para participar en investigaciones y ensayos clínicos.
  • La forma más rápida y sencilla de impulsar la investigación. Recuento Kabuki (Kabuki Count) fue construido para tener tan pocas barreras como sea posible y ser sostenible a medida que nuestra comunidad crezca. Los resultados se mantendrán actualizados y podrán ser vistos por la comunidad y nuestros investigadores.

Recuento Kabuki (Kabuki Count) NO es:

  • Una exposición pública de su información. Su nombre nunca se mostrará ni se compartirá públicamente.
  • Un registro de pacientes. NO se requieren formularios largos ni registros médicos.

¿Por qué es Recuento Kabuki (Kabuki Count) tan importante?

Cuantas más personas podamos identificar con Síndrome de Kabuki, más poderosos seremos para encontrar tratamientos porque la unión hace la fuerza. El poder está en los números.

Este censo global ayuda a avanzar en la investigación al mostrar que somos una comunidad global conectada y respaldada por múltiples grupos de defensa. Recuento Kabuki (Kabuki Count) demuestra que tenemos una red de familias en todo el mundo que están interesadas en ayudar a las personas con Síndrome de Kabuki a vivir sus mejores vidas.

¿Cómo se usa mi información?

Sus datos identificables nunca serán compartidos ni vendidos a terceros. La información que usted proporciona se utiliza para mostrar información generalizada, como se ilustra más arriba, y por la Fundación Síndrome de Kabuki para compartir con usted información relacionada con la investigación. Al enviar sus datos, acepta recibir comunicaciones relacionadas con la investigación.

¿Por qué se recopila esta información?

El código postal o el país de la persona con Síndrome de Kabuki ayuda a determinar las ubicaciones de futuros centros de excelencia, ensayos clínicos y reuniones presenciales para familias y para investigadores. También podemos ver con quién aún no hemos conectado y encontrar maneras para llegar a ellos también.

El año en que nació la persona con Síndrome de Kabuki nos permite estimar cuántas personas tienen Síndrome de Kabuki en un rango de edad determinado, lo que informa a los investigadores y posibles socios terapéuticos cuántas personas podrían participar en estudios que tienen parámetros de edad específicos.

Recopilar la raza y el origen étnico de la persona con Síndrome de Kabuki demuestra que el Síndrome de Kabuki ocurre en todas las poblaciones. También podemos aprender más sobre quiénes pueden estar no censados o zonas que están infradiagnosticadas o infrarepresentadas.

El tipo de diagnóstico (clínico, KMT2D, KDM6A u otro) y el tipo de mutación (sin sentido o con cambio de sentido) se recopila porque esta información es útil para los investigadores y laboratorios farmacéuticos a medida que estudian esta afección y exploran tratamientos. Si no sabe qué tipo de diagnóstico o mutación tiene usted o su hijo, no hay problema. Por favor complete el formulario lo mejor que pueda. Puede actualizar sus datos en cualquier momento enviando el formulario nuevamente.

¿Cómo hace avanzar la investigación Recuento Kabuki (Kabuki count)?

Necesitamos mostrar el tamaño y la organización de nuestra comunidad para poder atraer a los mejores y más brillantes socios. Los investigadores, las empresas farmacéuticas y de biotecnología siempre preguntan lo mismo, y tal vez usted también lo haya escuchado: ¿cuántas personas tienen el Síndrome de Kabuki?

Poder decir claramente: estamos aquí y estamos listos para cambiar vidas es una de las mejores cosas que podemos hacer como comunidad global.

A medida que generamos conciencia y aumentamos el acceso a pruebas de diagnóstico mejoradas, más personas se registrarán y Kabuki Count será más preciso. Realmente somos más fuertes juntos.

¿Cuáles son las últimas novedades en investigación y búsqueda de tratamientos?

La Fundación para el Síndrome de Kabuki (KSF) está desbloqueando los futuros más brillantes impulsando la investigación del Síndrome de Kabuki hacia los tratamientos. LEAP es nuestra hoja de ruta para encontrar tratamientos para el Síndrome de Kabuki más rápidamente. Hasta ahora hemos recaudado más de 2 millones de dólares para apoyar LEAP. Obtenga más información y descubra cómo puede ayudar a acelerar la investigación que cambia vidas.

Un miembro de mi familia tiene Síndrome de Kabuki. ¿Puedo rellenar este formulario?

Este formulario SÓLO lo deben completar padres/cuidadores y adultos con Síndrome de Kabuki (de 16 años en adelante). Si comparte este rol, por favor compruebe con otros cuidadores para evitar duplicaciones.

¿Qué pasa si aún no tiene un diagnóstico oficial?

Si está esperando los resultados de las pruebas genéticas, no tiene un diagnóstico genéticamente confirmado o le diagnostican una mutación en KMT2D o KDM6A que no es el Síndrome de Kabuki, es bienvenido aquí. Complete el formulario lo mejor que pueda y utilice la opción “No sé” cuando sea necesario. Puede actualizar sus datos en cualquier momento enviando el formulario nuevamente.

Si desea obtener más información sobre cómo realizar un diagnóstico,póngase en contacto con nosotros.

¿Cuánto tiempo se tarda en rellenar el formulario de "Kabuki Count"?

Se tarda aproximadamente 3 minutos en rellenar el formulario.

¿Cómo puedo actualizar mi diagnóstico y localización?

Por favor rellene el formulario nuevamente. No se preocupe, no será contado dos veces. Usted puede contactar con nosotros con cualquier pregunta o duda. Gracias por su compromiso para acelerar la investigación con la comunidad del Síndrome de Kabuki.

¿Puedo usar Recuento Kabuki (Kabuki Count) para encontrar otras personas en mi zona?

La página de su grupo local de defensa del paciente es el mejor lugar para conectarse con otras personas. También puedes explorar el grupo privado global de Facebook. La privacidad es una prioridad y su información privada no se compartirá con otras personas si se registra en Recuento Kabuki (Kabuki Count).

¿Cada cuánto tiempo necesito rellenar el formulario?

Una buena regla general: cada año en el cumpleaños de la persona con Síndrome de Kabuki. Le pedimos que complete este formulario si cambia de domicilio, recibe un nuevo diagnóstico, tiene información genética que agregar, o no está seguro de si se ha registrado. Le invitamos a utilizar el cumpleaños como recordatorio para asegurarse de que su información esté actualizada.

¿Cómo puedo saber si mi mutación es sin sentido, con cambio de sentido u otra cosa?

La mejor fuente de información es el especialista en genética. Estos profesionales a menudo trabajan con genetistas y pueden ayudarle a entender el informe genético mejor.

Hay 2 o más personas en mi familia con Síndrome de Kabuki. ¿Qué debo hacer?

Por favor contacte con nosotros para que podamos ayudarle a ser contado.

¿Es usted líder / director de un grupo de defensa del paciente?

Puede unirse a nosotros como socio global y activar su comunidad. Como líder/ director, usted es clave para poner en contacto a las familias con la investigación y buscar oportunidades. Póngase en contacto con nosotros hoy.

Póngase en contacto con nosotros hoy.

¡Nosotros también! Estamos trabajando todos juntos para encontrar a la mayor cantidad posible de personas con Síndrome de Kabuki. A medida que impulsemos la concienciación, aumentemos el acceso a las pruebas y mejoremos el proceso de diagnóstico, más personas se registrarán, lo que conducirá a una mayor precisión para Recuento Kabuki (Kabuki Count).

¿Siente que su país o comunidad no está representado con precisión? Nos encantaría saber de usted. También puede compartir esta página con su red. Juntos podemos hacer que este número sea lo más poderoso posible.

Tengo más preguntas.

Por favor contacte con nosotros. Estaremos encantados de ayudarle. Si usted ha perdido a una persona querida con Sindrome de Kabuki, por favor hagasnoslo saber. Todo el mundo CUENTA y puede apoyar la comunidad de Síndrome de Kabuki.

¿Estás listo para añadir tu nombre a #KabukiCount?

2024 © Kabuki Count. Desarrollado por Kabuki Syndrome Foundation. Sitio de Bubbly.