COMBIEN DE PERSONNES SONT ATTEINTES DU SYNDROME KABUKI ?

VOUS POUVEZ NOUS AIDER À REPONDRE À CETTE QUESTION !

Si vous êtes porteur du Syndrome Kabuki ou si vous êtes aidant d’une personne atteinte du Syndrome Kabuki, rejoignez la communauté en remplissant le formulaire, 3 minutes suffisent. Le formulaire.

Faites la différence et montrer que notre communauté mondiale est une force.

LA FORCE DU NOMBRE

« Kabuki Count » est le moyen le plus rapide pour montrer à nos partenaires potentiels le nombre de familles qu’ils pourraient cibler.

Plus nous pourrons dénombrer de personnes atteintes du Syndrome Kabuki, plus notre maladie rare deviendra attrayante pour l’industrie pharmaceutique, les sociétés de biotechnologie, les instituts de recherche, les cliniciens, les financements gouvernementaux et les donateurs – dont nous avons tous besoin pour faire avancer la recherche d’un éventuel traitement !

Nous sommes fiers d’appartenir à un réseau mondial de familles et d’organisations souhaitant aider les personnes atteintes du Syndrome Kabuki à avoir une meilleure vie.

Remplissez le formulaire en trois minutes ci-dessous et recensez-vous !

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# PERSONNES ATTEINTES DU SYNDROME KABUKI
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# DE PAYS

Statistiques et carte mises à jour le 9 avril 2024, 06:30 GMT.

QUI EST CONCERNE ?

Un ensemble d’associations mondiales, dirigé par la Kabuki Syndrome Foundation, s’est associé pour s’assurer que le Syndrome Kabuki ne soit pas mis de côté au fur et à mesure que la recherche scientifique progresse. La recherche sur les maladies rares ne progresse que si la communauté s’avère active, collaborative et mondiale. Ensemble, nous plaidons en faveur des personnes atteintes du syndrome Kabuki, nous vous incitons à vous joindre à nous sur Kabuki Count.

QUI PEUT COMPLETER LE FORMULAIRE DE RECENSEMENT DU "KABUKI COUNT" ?

Vous pouvez compléter le formulaire si vous êtes:

1. Un parent ou un aidant d’une personne atteinte du Syndrome Kabuki
OU
2. Agé(e) de plus de 16 ans, vous avez été diagnostiqué porteur du Syndrome Kabuki.

Veuillez activer JavaScript dans votre navigateur pour remplir ce formulaire.
1. Veuillez nous dire quel est votre lien avec le Syndrome Kabuki?

QUESTIONS FREQUEMMENT POSEES

Je pense avoir déjà fourni cette information. Dois-je le compléter ?

Oui ! Veuillez remplir ce nouveau formulaire en fournissant autant d’informations que possible. Nous savons que remplir des formulaires peut être fastidieux, mais le formulaire « Kabuki Count » a été conçu pour renseigner des détails spécifiques qui profiteront à la communauté et à nos partenaires de recherche scientifique. Nous avons besoin que tout le monde participe !

Qu'est-ce que le "Kabuki Count" ? Et qu'est-ce qu'il n'est pas ?

Le « Kabuki Count » EST :

  • Un recensement mondial des personnes atteintes du Syndrome Kabuki, il constitue le meilleur moyen pour la communauté mondiale du Syndrome Kabuki de se rassembler.
  • Un outil pour aider à identifier davantage de personnes atteintes du Syndrome Kabuki.
  • Un endroit unique qui permet de visualiser combien de personnes dans le monde souffrent du Syndrome Kabuki dans les différents pays du globe et montre les sous-groupes comme l’origine ethnique et l’âge.
  • Un moyen, par lequel les membres de notre communauté peuvent être contactés, pour participer à des recherches et à des essais cliniques.
  • Le moyen le plus rapide et le plus simple de piloter la recherche. « Kabuki Count » a été construit pour éviter les obstacles et être durable à mesure que notre communauté se développe. Les résultats seront tenus à jour et pourront être consultés par la communauté et nos partenaires de recherche.

Le « Kabuki Count » N’EST PAS :

  • Un affichage public de vos informations. Votre nom ne sera jamais affiché ou partagé publiquement.
  • Un registre des patients. AUCUNE enquête ou dossier médical n’est requis.

Pourquoi le "Kabuki Count" est-il important ?

Plus nous pourrons identifier de personnes atteintes du Syndrome Kabuki, plus nous pourrons être en mesure de trouver des traitements, car le nombre est une force.

Ce recensement mondial contribue à faire progresser la recherche en montrant que nous formons une communauté mondiale connectée, soutenue par plusieurs associations. « Kabuki Count » démontre que nous disposons d’un réseau de familles dans le monde entier qui souhaitent aider les personnes atteintes du syndrome Kabuki à avoir une meilleure vie.

Comment mes données seront-elles utilisées ?

Vos données ne seront jamais partagées ou vendues à un tiers. Les informations que vous fournirez seront utilisées pour renseigner des informations généralisées, comme illustré ci-dessus, et par la Kabuki Syndrome Foundation, pour partager avec vous des informations liées à la recherche. Vous pouvez refuser que votre pays soit affiché sur la carte avant de soumettre le formulaire. Vous pouvez à tout moment vous désinscrire des communications liées à la recherche.

Pourquoi ces données sont-elles collectées ?

Le code postal ou le code pays de la personne atteinte du Syndrome Kabuki aide à déterminer les emplacements des futurs centres de référence, des essais cliniques et des rassemblements pour les familles et pour la recherche. Nous pouvons également identifier des zones géographiques non encore connectés au « Kabuki Count » et trouver des moyens pour y remédier.

L’année de naissance de la personne atteinte du Syndrome Kabuki nous permet d’estimer combien de personnes sont atteintes du Syndrome Kabuki dans une tranche d’âge donnée, ce qui indique, aux chercheurs et aux partenaires d’élaboration de traitements potentiels, combien de personnes pourraient participer à des études comportant des paramètres d’âges spécifiques.

La collecte de l’origine ethnique de la personne atteinte du Syndrome Kabuki démontre que le Syndrome Kabuki survient dans toutes les populations. Nous pouvons également en apprendre davantage sur les personnes portées disparues ou sur les domaines sous-diagnostiqués ou sous-représentés.

Le type de diagnostic (clinique, KMT2D, KDM6A ou autre) et le type de mutation (faux-sens ou non-sens) sont collectés car ces informations sont utiles aux chercheurs et aux partenaires pharmaceutiques lorsqu’ils étudient cette maladie et explorent des traitements. Si vous ne savez pas de quel type de diagnostic ou de mutation vous/votre enfant souffrez, ce n’est pas grave. Veuillez remplir le formulaire du mieux que vous le pouvez. Vous pouvez mettre à jour vos données à tout moment en soumettant à nouveau le formulaire.

Comment "Kabuki Count" fait-il progresser la recherche ?

Nous devons mettre en évidence la taille de notre communauté organisée afin de pouvoir attirer les meilleurs et les plus brillants partenaires. Les chercheurs, les sociétés pharmaceutiques et de biotechnologie posent tous la même question, et peut-être l’avez-vous également entendue : combien de personnes sont atteintes du Syndrome Kabuki ?

Être capable de dire clairement : « nous sommes là et nous sommes prêts à changer des vies » est l’une des meilleures choses que nous puissions faire en tant que communauté mondiale.

À mesure que nous sensibilisons et élargissons l’accès à des tests de diagnostic améliorés, davantage de personnes s’inscriront et le dénombrement de personnes atteintes du Syndrome Kabuki deviendra plus précis. Nous sommes vraiment plus forts ensemble.

Quelles sont les dernières informations concernant la recherche et les traitements ?

Kabuki Syndrome Foundation ouvre la voie vers un avenir, le plus brillant possible, en conduisant des recherches sur le Syndrome Kabuki qui mèneront à des traitements. LEAP est notre feuille de route pour trouver de façon rapide des traitements pour le Syndrome Kabuki. Jusqu’à présent, nous avons récolté plus de 2 millions de dollars et lancé plusieurs programmes pour soutenir le LEAP ! Pour en savoir plus et découvrir comment vous pouvez contribuer à changer des vies en accélérant la recherche.

Un membre de ma famille souffre du Syndrome Kabuki. Puis-je remplir ce formulaire ?

Ce formulaire peut être rempli UNIQUEMENT par les parents/tuteurs principaux et les adultes atteints du Syndrome Kabuki (âgés de 16 ans et plus). Si vous partagez ce rôle, veuillez vous renseigner auprès de l’autre parent/tuteur de la personne afin d’éviter les doublons.

Et si nous ne connaissons pas encore notre diagnostic officiel ?

Si vous attendez les résultats d’un test génétique, si vous n’avez pas de diagnostic génétiquement confirmé ou si vous avez eu un diagnostic de mutation sur KMT2D ou KDM6A qui n’est pas le Syndrome Kabuki, vous êtes toujours le bienvenu ici. Veuillez remplir le formulaire du mieux que vous le pouvez et cochez l’option « Je ne sais pas » si nécessaire. Vous pouvez mettre à jour vos données à tout moment en soumettant à nouveau le formulaire.

Si vous souhaitez plus d’informations sur la manière de poursuivre un diagnostic, veuillez nous contacter.

Combien de temps faut-il pour remplir le formulaire "Kabuki Count" ?

3 minutes suffisent pour remplir le formulaire .

Comment mettre à jour mon diagnostic ou ma localisation ?

Veuillez remplir à nouveau le formulaire. Ne vous inquiétez pas, vous ne serez pas « compté » deux fois. Vous pouvez nous contacter pour toute question. Merci pour votre participation, au côté de la communauté du Syndrome Kabuki, pour booster la recherche .

Puis-je utiliser "Kabuki Count" pour en trouver d’autres dans ma région ?

Le site Web ou la page de votre association est le meilleur endroit pour communiquer avec les autres. Vous pouvez également explorer le groupe Facebook privé mondial. La confidentialité est la priorité et vos informations privées ne seront pas partagées avec d’autres si vous vous inscrivez à « Kabuki Count ».

À quelle fréquence dois-je remplir ce formulaire ?

La règle de base : chaque année, le jour de l’anniversaire de la personne poteuse du Syndrome Kabuki. Nous vous demandons de remplir ce formulaire si vous déménagez, recevez un nouveau diagnostic, avez des informations telles que des mutations faux-sens ou non-sens à ajouter, ou si vous n’êtes pas sûr d’être inscrit. Nous vous invitons à utiliser l’anniversaire comme rappel pour vous assurer que vos informations sont à jour.

Comment puis-je savoir si ma mutation est un faux-sens, un non-sens ou autre chose ?

Le généticien est le mieux placé pour répondre à votre question. Ces professionnels travaillent souvent avec des généticiens et peuvent vous aider à mieux comprendre votre compte-rendu d’analyse génétique.

J'ai au moins deux personnes dans ma famille atteintes du Syndrome Kabuki. Que dois-je faire ?

Veuillez nous contacter afin que nous puissions vous aider à être recensé.

Êtes-vous membre dirigeant d’une association de patients porteurs du Syndrome Kabuki ?

Vous pouvez nous rejoindre en tant que partenaire mondial et activer votre communauté. En tant que leader, vous jouez un rôle clé pour connecter les familles à la recherche et aux opportunités. Contactez-nous aujourd’hui.

Pensez-vous que ces chiffres devraient être plus élevés ?

Nous aussi ! Nous travaillons tous ensemble pour toucher le plus grand nombre possible de personnes atteintes du Syndrome Kabuki. À mesure que nous sensibilisons, augmentons l’accès aux tests et améliorons le processus de diagnostic, davantage de personnes s’inscriront, ce qui entraînera une précision accrue du « Kabuki Count ».

Vous avez l’impression que votre pays ou votre communauté n’est pas correctement représenté ? Nous aimerions connaître votre avis. Vous pouvez également partager cette page avec votre réseau. Ensemble, nous pouvons rendre ce décompte aussi puissant que possible.

J'ai d'autres questions.

Contactez-nous s’il vous plait. Nous sommes heureux de vous aider. Si vous avez perdu un proche atteint du Syndrome Kabuki, n’hésitez pas à nous le faire savoir. Tout le monde COMPTE et peut soutenir la communauté du Syndrome Kabuki.

Êtes-vous prêt à ajouter votre nom à #KabukiCount ?

2024 © Kabuki Count. Propulsé par Kabuki Syndrome Foundation. Site par Bubbly.